A ritka betegségek világnapján a kislányról, aki mindig nevet

Kinek ne derülne fel a lelke egy mindig nevető baba arcára pillantva? De rögtön nem ennyire vidám a helyzet, ha tudjuk, hogy az állandóan nevetésre álló száj egy ritka genetikai betegség következménye.

A ritka betegségek világnapján beszéljünk azokról az emberekről, gyermekekről és felnőttekről, akik egy-egy betegséget tekintve talán nincsenek sokan, mégis megérdemlik a figyelmet. Már annak okán is, hogy gyakran hosszú és rögös az útjuk a diagnózisig, és az új gyógyszerek és más terápiás módszerek kifejlesztése során sem ők jutnak először a kutatók eszébe. Pedig nekik is joguk van a gyógyuláshoz.

 A kis Galatea koraszülött babaként egy ausztráliai kórházban jött a világra 2020 áprilisában. Az első időkben minden rendben valónak látszott, de alig pár hét elteltével egyre erősödött a szüleiben a gyanú, hogy valami nagyon nem úgy van, ahogy kellene. Mint a koraszülött babák általában, Galatea is szinte teljesen átaludta élete első hetét, ekkor azonban hirtelen változás állt be a család életében: a kislány szünet nélkül sírt, ami csak akkor maradt abba, amikor hasfájás és gyomorreflux elleni szereket kapott.

A nyugalom azonban nem tartott sokáig, mert édesanyja furcsának találta, hogy a baba már 2 hetes korában állandóan nevet és mosolyog – még akkor is, amikor erre nyilvánvalóan semmi oka nincsen, sőt inkább nyűgös valamiért. És soha, de soha nem sír. Még úgy sem, amikor alig néhány órát alszik naponta és az éjszakákat gyakorlatilag ébren tölti, csak fekszik a kiságyban, és állandóan fülig ér a szája.

„Én voltam a legidősebb gyermek a családunkban, ezért mindig ott sertepertéltem az anyukám körül, amikor a három kisebb testvéremmel foglalkozott. Így a lelkem mélyén szinte kezdetektől éreztem, hogy valami nagyon nagy baj van, hiszen egyértelmű volt számomra, hogy az én kislányom nagyon különbözik attól, amit az eddigi tapasztalataim alapján vártam volna. Soha nem sírt semmiért, csak nevető szájacskával feküdt az ágyában. Hihetetlenül keveset aludt naponta, alig pár órát, az éjszakákat általában ébren töltötte reggelig. De egész éjjel meg se nyikkant” – emlékszik vissza az első hetekre a 28 éves anya.

Néhány hét múlva megmutatta egy orvosnak a kislányt, aki azonban megnyugtatta, hogy ő semmi problémát nem lát, Galatea szerinte „egy nagyszerű anya boldog babája”.

A szülők azonban nem hagyták annyiban a dolgot, kerestek-kutattak a világhálón, mire rátaláltak egy videóra, melyet végignézve döbbenten és egyre nagyobb kétségbeeséssel pipálták ki az összes furcsaságot, amit gyermekük produkált.

A videó egy ritka genetikai betegséget, az Angelman-szindrómát mutatta be.

De még ekkor sem értek célt a diagnózist illetően, hiszen a következő orvos is azzal hárította el a gyanújukat, hogy nagyon kicsi az esélye, hogy éppen egy ilyen rendkívül ritka betegség okozza a tüneteket. A mégiscsak elvégzett genetikai teszt azonban megerősítette, hogy Galatea valóban Angelman-szindrómában szenved.

Az Angelman-szindrómáról

Az Angelman-szindróma egy súlyos idegrendszeri zavarokat okozó genetikai betegség, melyet először dr. Harry Angelman angol orvos írt le 1965-ben. Ritka betegség, hiszen minden 15.000 élveszülés közül egyetlen esetben fordul elő.

A betegség oka az emberi testben található kromoszómapár egyikének, nevezetesen a 15-ös kromoszómának a hibája, az UBE3A jelű fehérje termelődéséért felelős génnek a defektusa. Többek között ez a fehérje is szükséges a mozgás, állás és beszéd normális fejlődéséhez. A genetikai eltérés az anyából öröklődik át a gyermekekre.

Az Angelman-szindróma tüneteit és főbb jellemzőit tekintve sok átfedést mutat egyéb kórállapotokkal, például az autizmussal vagy az agyi eredetű bénulással, ezért ritka előfordulása mellett más betegségekkel való hasonlósága is nagyban megnehezíti a diagnózist – így sokszor akár hosszú idő is eltelik, mire fény derül a tünetek valódi hátterére.

Bár az érintett babák kezdetben többé-kevésbé egészségesnek tűnhetnek, később egyre szaporodnak a riasztó jelek, melyek általában 6 és 12 hónapos kor körül válnak egészen nyilvánvalóvá: idegrendszeri fejlődési elmaradás, görcsrohamok, egyensúlyzavarok, álmatlanság, alvászavarok, gyomor-bélrendszeri problémák jelentkeznek, a csecsemő nem tanul meg állni és járni, beszéd helyett legfeljebb szokatlan hangok adására képes, így eleve nem tud kommunikációt kialakítani a környezetével. A mozgásfejlődés zavara mellett mélyreható értelmi elmaradás is fennáll náluk, „felnőtt testben élő csecsemők” – ahogy mondani szokták.

Bár az Angelman-szindrómások életkilátásai elméletileg nem különböznek egészséges társaiktól, gyakran fel nem ismert betegségek, például fertőzések vezetnek a halálukhoz éppen azért, mert nem képesek gondozóik tudomására hozni, hogy valami nincs rendben velük.

A betegségnek végleges gyógymódja nem ismert, a kezelés legfeljebb a tünetek enyhítésére, az Angelman-szindrómában szenvedők komfortérzetének, életminőségének javítására szorítkozhat.

Ez azonban nem jelent teljes reménytelenséget az érintettek és családjuk számára, hiszen például az Angelman-szindrómával kapcsolatban is folynak kutatások a hiányzó UBE3A fehérje pótlására.

A ritka betegségekről

Definíció szerint azokat a betegségeket soroljuk a ritka betegségek közé, melyek több mint 2 ezerből érintenek egy embert (a bevezetőben említett Angelman-szindróma esetében az előfordulási esély 1 a 15 ezerhez).

Nagyon sok ritka betegség létezik, számuk több ezerre tehető, és ez a szám az orvosi kutatásokkal párhuzamosan folyamatosan tovább emelkedik.

A ritka betegségek hátterében számtalan ok állhat, ezek közül mégis leggyakoribbak a genetikai betegségek, de találunk közöttük autoimmun kórképeket, fertőzéseket és más betegségeket is. A ritka betegségek tünetei egy része már akár pici babáknál jelentkezhetnek, míg más esetekben egészen a felnőtt korig rejtve maradhatnak, így előfordulhat, hogy sokáig maga az érintett sincs tisztában betegségével.

A ritka betegségek diagnosztikája és terápiája terén éppen ritka előfordulásuk jelenti a legnagyobb akadályt, hiszen sokszor az orvosok sem gondolnak az adott betegségre – vagy csak későn, nem egy esetben akár évek vagy évtizedek múlva derül fény arra, hogy a hosszú ideje fennálló rejtélyes tünetek mögött egy ritka betegség áll. A sok éves késlekedés, a késői diagnózis gyakran a kezelésre is kihat: még ha a ritka betegségek jelentős részére jelenleg még nem is létezik végleges gyógymód, korai felismerés esetén már idejekorán megkezdődhetnének azok a beavatkozások, melyek a tünetek enyhítését, az érintettek jó életminőségben eltöltött életének meghosszabbítását szolgálhatnák.

A ritka betegségek esetében az egészségügyi döntéshozók feladata annak elérése is, hogy a gyógyszerfejlesztések során a gyógyszergyártók tekintettel legyenek a ritka betegségekben szenvedők jogos érdekeire akkor is, ha – éppen a viszonylag kis esetszám miatt – nem tűnnek gyorsan megtérülő befektetésnek az új diagnosztikai és terápiás módszerek megtalálására tett erőfeszítések.

Fontos az érintettek tájékoztatása is a betegszervezetek elérhetőségéről, hiszen sok terhet levehet a beteg és családja válláról a hasonló problémákkal szembesülő sorstársakkal való tapasztalatcsere, és együttes erővel az érdekérvényesítés is több eredményt ígér.

Hazánkban a ritka betegséggel élők szakmai és érdekképviseletét a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel élők Országos Szövetsége (RIROSZ) látja el.

Az Orphanet több mint 6000 ritka betegségre vonatkozó információkat gyűjtő adatbázist működtet.

Genetikai szűrések a várandósság alatt

Számos genetikai rendellenesség esetében ma már mód van arra, hogy már a terhesség előtt fény derüljön a betegségre. Súlyos, az élettel nem összeegyeztethető kórképek esetében ilyenkor sokszor a terhesség orvosi befejezése jelentheti a megnyugtató megoldást, de az érintett vagy családja életét várhatóan nagyban megnehezítő, az életminőségüket előreláthatólag jelentősen befolyásoló betegségek diagnózisa esetén is dönthet a pár úgy, hogy inkább a terhesség megszakíttatása mellett dönt.

Olyan esetekben célszerű genetikai tanácsadásért folyamodni, ha az anya idős (35 évesnél idősebb); a családban már fordult elő genetikai rendellenesség; a pár valamelyik tagja egészségre ártalmas munkakörben (pl. erős vegyszerekkel) dolgozik vagy más környezeti ártalom érte korábban; korábban már született genetikai rendellenességet hordozó gyermekük; illetve ismétlődő (habituális) vetélések után tisztázandó a többszöri sikertelen terhességek mögött álló ok.

 

A várandósság alatti genetikai szűrésekről az Intima női egészségportál betegtájékoztatójában olvashatók részletesebb információk. >>

Dr. Simonfalvi Ildikó
egészségügyi szakújságíró

 

Vélemény, hozzászólás?

Az email címet nem tesszük közzé. A kötelező mezőket * karakterrel jelöltük